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Articles et résumés correspondants à la catégorie "La maladie"

Naissance de l'association Familles SMA FranceArticle rédigé par : immortal le 10 11 2015

Nous vous annonçons la naissance de l'association "Familles SMA France", spécialement dédiée à la lutte contre l'Amyotrophie Spinale Infantile. Luke et Vanessa Callegari Soubielle et Philippe Colentier sont à l'origine de ce projet.

Familles SMA France est une association regroupant des familles concernées par la SMA. En concertation avec Cure SMA USA et Families SMA Canada, l'association a pour objet de faciliter l'échange d'informations et la communication sur toutes les innovations en lien avec la SMA.

Elle soutiendra les projets innovants en matière de prise en charge et elle contribuera à la mise oeuvre de stratégies thérapeutiques efficaces.

Elle se fera également le porte parole des familles SMA auprès de tous les acteurs du domaine (organismes de la santé, hôpitaux, laboratoires pharmaceutiques, centres de recherche, associations, etc...) pour exprimer les préoccupations et les attentes de la communauté SMA ainsi que pour défendre les intérêts des ....
 

Banque de donnée UMD-SMN1 et histoire de SMN2Article rédigé par : immortal le 18 12 2011

Bonjour et bonnes fêtes de noël à tous,
Il y a 2 mois J’ai décidé de refaire un bilan génétique.  Quand j’ai fait le test en 1995 ou 1996 les tests n’étaient pas très précis. On diagnostiquait l’amyotrophie spinale suivant le tableau ci-dessous, ce qui est d’ailleurs toujours le cas aujourd’hui et reste le plus important.
type Clinique Age de Début Activité musculaire
SMA type I (Werdnig-Hoffmann) < 6 mois Pas d'acquisition de la station assise
SMA type II <18 mois Acquisition de la station assise; pas d'acquisition de la marche
SMA type III (Kügelberg-Welander) > 18 mois Acquisition de la marche
SMA type IV <20 ans  
 Génétiquement on regardait seulement s’il y avait une disparition du gène smn1.
 
         Aujourd’hui les méthodes ont un peu évolué. Ce n’est pas automatique mais on peu demander à connaitre le nombre de copies du gène SMN2, ce qui nous donne dans 95% des cas le type d’évolution que nous allons avoir. Le gène SMN2 peut exister en plusieurs copies dans notre ADN. Généralement, plus le nombre de copies du gène SMN2 est élevé, moins la maladie est sévère.

Par ailleurs une étude de chercheurs taïwanais  a montré que les parents de personnes ASI 1 et 2 ont ...

Amyotrophie spinale de type 4Article rédigé par : Macha le 07 01 2009

Cette forme se déclare à l'âge adulte. Elle présente une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs, et une atrophie en conséquence de ces muscles. Les muscles des cuisses et des avant-bras s'affaiblissent. Il peut y avoir une atteinte respiratoire, mais c'est assez rare.

Habituellement, la progression de la maladie est assez rapide après le début des symptômes, jusqu'à une phase de stabilisation.

Amyotrophie spinale de type 3Article rédigé par : Macha le 07 01 2009

Cette maladie se manifeste à partir de l'âge de 3-4 ans, parfois plus tard. Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire qui entraîne une démarche dandinante plus ou moins gênante. Le réflexe rotulien (mouvement réflexe du genou lorsqu'on le sollicite avec un petit marteau) est absent.

Les enfants peuvent s'asseoir, nager, marcher et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu'ils prennent du poids. Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).

Amyotrophie spinale de type 2Article rédigé par : Macha le 07 01 2009

Les effets de l'amyotrophie spinale intermédiaire sont généralement constatés entre l'âge de 6 mois et l'âge de trois ans. Les personnes atteintes montrent une faiblesse et une atrophie de leur masse musculaire. Le degré d'atteinte de cette faiblesse est très variable suivant les individus.

L'évolution de la maladie est lente, et progresse par paliers. La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n'y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles..

Amyotrophie spinale de type 1Article rédigé par : Macha le 07 01 2009

Il s’agit de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale. Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance. En général les mères ont remarqué que les mouvements du foetus avaient diminué à la fin de la grossesse.

Après quelques semaines ou quelques mois de vie, on constate que les enfants sont faibles ("hypotoniques") car leurs muscles moteurs sont atteints...