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  • Auteur :
  • Publication : 22 11 2009
  • Catégorie :La recherche médicale et génétique

Une meilleure méthode de dosage des transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA    

Une approche thérapeutique prometteuse dans les amyotrophies spinales infantiles consiste à faire sur-exprimer le gène SMN2 pour suppléer la carence en protéine Smn. Le dosage des ARN messagers transcrits du gène SMN2 et destinés à être traduits en protéines Smn se heurtaient jusqu’ici à des problèmes techniques et était donc d’interprétation délicate, à l’exception des SMA de type I où le taux était effondré.
Dans un article publié en juillet 2009, l’équipe romaine de référence pour les SMA annonce la mise au point d’un dosage plus fiable de ces transcrits dans le sang (globules blancs). Ainsi, la mesure quantitative du taux de ces transcrits devient plus sensible et plus précise en cas de SMA de type II ou III. Les mêmes auteurs ont également démontré une corrélation entre ces taux résiduels et le degré de sévérité clinique mesuré notamment par l’échelle fonctionnelle du Hammersmith. La mise au point de ce marqueur biologique fiable sera certainement utile pour mesurer l’efficacité des thérapies en cours de développement, en particulier celles qui visent à faire sur-exprimer le gène SMN2 pour suppléer la carence .

Référence :
Tiziano FD et coll. SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute real-time PCR.
Eur J Hum Genet. 2009 Jul 15. [Epub ahead of print]

Source : ici