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  • Auteur :
  • Publication : 22 11 2009
  • Catégorie :La recherche médicale et génétique

Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA    

Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 localisé sur le chromosome 5q codant une protéine ubiquitaire appelée Smn. Un gène quasi-identique et non muté, le gène SMN2, situé à proximité immédiate, produit une quantité très faible de protéine Smn. Il est démontré qu’à l’état physiologique, chaque individu dispose de plusieurs copies du gène SMN2. Dans la SMA, plus le nombre de copies SMN2 est élevé, et plus les manifestations cliniques sont modérées.
Dans un article publié en septembre 2009, une équipe de chercheurs de Columbus, Ohio, revient sur les quelques exceptions à cette règle. Chez , ils ont séquencé dans son intégralité le gène SMN2 de 3 de leurs patients présentant une SMA moins sévère qu’à l’habitude et un nombre relativement peu élevé, et donc discordant, de copies du gène SMN2. Une forme différente (polymorphisme*) de l’exon 7 a été mis en évidence. Elle créerait un nouveau site d’épissage lui-même à l’origine d’une production accrue de la protéine Smn dans sa forme complète. Les auteurs estiment que ce polymorphisme, rare, constitue un des éléments modificateurs des manifestations cliniques.
 

*Un polymorphisme est une séquence d'ADN qui peut prendre des formes différentes d'une personne à une autre.

Référence :
Prior TW et col. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene.
Am J Hum Genet. 2009 Sep;85(3):408-13. Epub 2009 Aug 27.

Source : ici