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  • Publication : 20 09 2009
  • Catégorie :La recherche médicale et génétique

Les projets de recherche 2009 ...    

15 projets de recherche soumis au Conseil Scientifique ...

Suite à notre dernier  appelle d'offre du thelethon belge, Ils ont reçu 15 projets de recherche. Ceux-ci ont été envoyés pour évaluation aux 11 membres de notre Conseil Scientifique. Le 17 octobre 2009, le Conseil se réunira pour une évaluation pluridisciplinaire de ces projets.

Le Conseil d'Administration de l'ABMM-Aide à la Recherche ASBL se réunira dans la foulée pour décider de l'ordre de priorité des projets qui vous seront proposés dans le cadre du Téléthon Belgique 2009-2010.

Nous vous invitons à prendre connaissance de ces projets en lisant les textes de vulgarisation qui vous sont présentés ci-dessous. Nous vous remercions d'avance de l'intérêt et du soutien que vous ne manquerez pas d'y apporter.

Pour soutenir ces projets, vous pouvez envoyer vos dons sur le compte 000-3252685-81 de l'ABMM - Aide à la Recherche ASBL. Attestation fiscale pour tout don de 30 EUR ou plus.

Nous vous remercions également de bien vouloir parler de ces importants projets à vos contacts. Vous pouvez utiliser ce lien : http://telethon.be/Les-projets-de-recherche-2009_a128.html

Si vous souhaitez organiser une manifestation au profit du Téléthon Belgique, contactez-nous rapidement !

Avec nos remerciements réitérés, bien cordialement,

Jean-Marie HUET
Président ABMM-AR et coordinateur du Téléthon Belgique
0495/ 439 800

Parmit c'est 2 projet j'ai retenu les 2 qui sont lié à l'amyotrophie spinale...

 
PROJET 2009/14 : Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies – Dr Stéphanie Moortgat

Etude génétique et physiopathologique des amyotrophies spinales de l’enfant non liées au gène SMN1 : évaluation fonctionnelle de la voie de signalisation NF-kappaB

Budget : 20.000 EUR

Résumé :

Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une dégénérescence des cornes antérieures de la moelle épinière ou du tronc cérébral entraînant une faiblesse musculaire, une amyotrophie et une aréflexie. A côté de la forme clinique principale de SMA proximale liée au gène SMN1 (maladies de Werdnig-Hoffmann et de Kugelberg-Welander), d'autres formes ont été décrites (syndrome de Silver, maladie de Kennedy, SMA avec arthrogrypose, …). Elles s'en différencient par la topographie de la paralysie, l'âge de début de la maladie et le mode de transmission. Parmi celles-ci, les SMA généralisées ou à prédominance distale (DSMA) forment un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène.

Depuis 2002, le Docteur Maystadt, dans l'équipe de recherche UCL (Professeur Verellen-Dumoulin, GMED, Bruxelles), a contribué à la localisation et l'identification de mutations génétiques dans plusieurs formes de DSMA, en collaboration avec l'équipe française INSERM U781 (Professeur Viollet, Necker, Paris). Récemment, elle a localisé une forme généralisée de SMA de l'enfant(AR-LMND) en 1p36 et mis en évidence une mutation pathogène dans le gène PLEKHG5. Cette mutation entraîne la formation d'aggrégats intracellulaires et la perte de la fonction activatrice de la protéine PLEKHG5 sur la voie de
signalisation NF-kappaB.

Le projet actuel vise l'évaluation du rôle fonctionnel des protéines impliquées dans les amyotrophies spinales sur la voie de signalisation NF-kappaB . En effet, si nous parvenons à démontrer que la voie de signalisation NF-kappaB est une cible commune aux différentes protéines impliquées dans les SMA, et que cette fonction est altérée en cas de mutation, nous aurons découvert un mécanisme physiopathologique commun aux diverses formes d’amyotrophie spinale. De nouveaux projets de recherche pourraient alors voir le jour, visant entre autres à préciser le lien entre le dysfonctionnement de la voie de signalisation NF-kappaB et la dégénérescence du motoneurone. Cette découverte ouvrirait également la voie vers de nouvelles perspectives thérapeutiques pour tous les patients atteints d’amyotrophie spinale.

PROJET 2009/15 : UCL – RAYMACKERS

La protéine SMN et sa fonction d'épissage des ARNs dans les neurones - Rôle potentiel de SMN dans l'apoptose.

Budget : 20.000 EUR

Résumé : L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire héréditaire fréquente. Le gène responsable a été identifié, mais la fonction de la protéine produite (SMN) n’est pas encore élucidée.


Connaitre la raison de l’atteinte sélective des motoneurones dans cette affection permettrait d’en mieux comprendre les mécanismes et de proposer de nouvelles voies thérapeutiques.


Notre travail porte sur la fonction principale supposée de SMN : l’épissage, c'est-à-dire l’étape qui transforme l’ARN (photocopie du gène) en ARN message (forme plus compacte, utilisable par l’usine cellulaire pour produire les protéines dont elle a besoin pour fonctionner). On comprend qu’une telle fonction soit importante pour toutes les cellules.


Pourtant, nous avons identifiés une douzaine de gène seulement qui ne s’expriment pas de la même façon dans des neurones sains et des neurones où SMN est présent en faible quantité (= qui miment l’amyotrophie spinale). L’étude d’un petit nombre de gène est possible par les techniques de laboratoires classiques dont nous disposons.


Si certains de ces gènes présentent des anomalies dans des modèles animaux d’amyotrophie spinale, cela renforcerait l’idée que ces gènes sont impliqués dans la maladie. C’est donc la première partie du projet, entamée l’an passé.


Comme le nombre de gènes est relativement faible, on doit aussi émettre l’hypothèse que la raison pour laquelle les motoneurones de la moelle épinière dégénèrent dans l’amyotrophie spinale n’est pas liée à l’épissage. Dans la deuxième partie de ce projet, nous étudions le lien qu’il peut y avoir entre la protéine SMN et une forme de mort des neurones : l’apoptose.

Source : ici