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  • Publication : 27 03 2010
  • Catégorie :La recherche médicale et génétique

Dans 2 ans on pourra tester la thérapie génique contre l’amyotrophie spinale.    

Résumé pour BabelFAmily: Jean-Vivien Maurice


Par : Mark Henderson
Le : 1er mars 2010
Publié par : The Times

Les tests sur la personne d’un nouveau traitement pour une maladie grave incurable tuant 50 enfants par an en Angleterre pourraient démarrer d’ici à 2 ans, après que des tests sur animaux se soient révélés très encourageants.

La  thérapie génique pour l’amyotrophie spinale – en anglais, SMA (pour « spinal muscular atrophy ») – vise à corriger les séquences d’ADN responsables de la maladie.

 Elle a considérablement prolongé la durée de vie de souris présentant la même mutation, et a amélioré leurs fonctions musculaires et nerveuses. Les rongeurs ainsi traités vivent plus de 250 jours, 5 fois plus que ceux traités autrement et 16 fois plus que ceux non traités.

 Le traitement a également été traité avec succès sur un singe dans une de ses versions, ce qui suggère que la technique a toutes les chances de fonctionner sur des humains.

 Les scientifiques à l’Université de l’Ohio (Ohio State University) qui ont conduits l’étude s’appliqueront à la tester sur des enfants dès qu’ils auront terminé les tests de toxicité. Ils espèrent en arriver là d’ici à 2 ans.

 Si les études sur l’humain s’avèrent positives, la thérapie génique pourrait transformer le traitement de l’amyotrophie spinale, qui affecte un bébé sur 6000.

 La maladie se manifeste quand 2 gènes mutants sont hérités, un de chaque parent (les mutations en question étant récessives), les mutations gênant la production d’une protéine appelée SMN.
Cette déficience handicape les patients en causant la mort de cellules très importantes au sein de la moelle épinière, les motoneurones ou neurones moteurs, qui commandent directement les muscles du tronc, épaules, hanches...

 La forme la plus sérieuse affecte les enfants en bas âge, qui sont tellement paralysés qu’ils ne peuvent pas lever la tète. Ils meurent en général de déficience respiratoire dans les 2 premières années.
D’autres variantes peuvent conduire à la paralysie de l’enfant et des difficultés respiratoires, ou handicaper les mouvements à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Les symptômes peuvent quelquefois être limités à l’aide de thérapies physiques et de médicaments, il n’y a cependant pas de remède.

 La thérapie génique, dont les détails sont publiés dans le journal Nature Biotechnology [NdT : publication dédiée aux biotechnologies rattachée au groupe de presse Nature], utilise un virus modifié, afin de corriger le gène fautif et de relancer la production de protéine SMN. Le virus  a été injecté à des souris nouvelles-nées, a restauré leur fonction nerveuse et musculaire, et a prolongé leur durée de vie.

 Comme le dit Arthur Burghes, un des meneurs de l’étude, « Cette technique corrige les souris davantage que n’importe quel des cocktails médicamenteux qui sont à l’étude pour potentiellement traiter les humains. »

 Le vecteur viral utilisé a aussi été utilisé pour porter un autre gène chez des singes, montrant qu’il peut acheminer de l’ADN au sein du système nerveux. Ce qui est de bon augure pour les essais chez l’homme, bien qu’il reste encore plusieurs obstacles.

Les scientifiques doivent déterminer si le traitement est toxique, et jusqu’à combien de temps après la naissance il peut être administré pour être encore efficace.
 L’agence sanitaire et de santé américaine (US Food And Drug Administration) devra aussi valider le passage à l’expérimentation sur des humains. Un usage clinique requerra l’examen des nouveaux-nés, afin que les enfants affectés puissent démarrer tôt le traitement.

 Dame Kay Davies, Professeur d’anatomie à l’Université d’Oxford (Angleterre), qui a mené l’équipe ayant accompli la découverte du gène responsable de l’amyotrophie spinale, commente : « Ceci est très prometteur, une très bonne preuve expérimentale sur le principe, qui laisse penser que la technique vaut maintenant la peine d’être testée sur l’humain. Ceci illustre combien la thérapie génique est allée loin. »

 Alex Mackenzie, un chercheur sur l’amyotrophie spinale à l’Université d’Ottawa (Canada) explique : « Cette étude, combinée à la possibilité d’effectuer un diagnostic de la maladie chez le nouveau-né, apporte, pour la première fois, l’espoir de progrès thérapeutiques réels contre cette maladie jusqu’à maintenant sans remède. »

Source : ici