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  • Publication : 27 05 2016
  • Catégorie :Prise en charge thérapeutique

Amyotrophie spinale et automédication    

Que sait-on de l’amyotrophie spinale ? L’amyotrophie spinale  touche les personnes n' ayant aucune copie du gène SMN1.

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale ont entre 2 et 5 copies du gène SMN2. Le gène SMN2 ne diffère que par 5 nucléotides  par rapport au SMN1. Chaque gène SMN2 produit environ 10% de protéine fonctionnelle nommée SMN et 90% de protéine non fonctionnelle  nommée SMN delta 7 ( il lui manque l'exon 7.)


La différence entre un ASI type 2 faible et un fort qui aurait le même nombre de copie provient du pourcentage de protéine fonctionnelle créée par les gènes SMN2.

Je vais partir de l'hypothèse que sur les 10% de protéine créée en moyenne par copie, il puisse y avoir une variation de + ou - 15% de cette quantité soit 10%+10%* 15% ou 10%-10%*15% soit + ou -1.5% de protéine en plus au global par copie d'un individu à l'autre.

Sachant que 80% des Types 2 ont 3 copies ça donnerai :


Faible : 3 copies * 8.5% = 25.5% de protéine fonctionnel.
Moyen : 3 * 10% = 30%
Fort : 3 copies * 11.5% = 34.5% de protéine fonctionnel

On peut aussi donc imaginer qu'un type 1 avec 2 copies qui produirai 11.5% par copie soit 23% ait une évolution proche d'un type 2 faible.


Fort de ce constat, est-il possible de trouver dans le commerce ou de se faire prescrire par un médecin un produit qui augmenterai cette production de protéine fonctionnelle ?

La réponse est oui  je vais vous lister quelques produits qui pourrait changer votre vie :)


Le salbutamol


Le salbutamol est le produit le plus connu, il est donné par certains neurologues en France (à Garche notamment) il est surtout donné à l’étranger 
Le salbutamol est la molécule présente dans la ventoline produit qui est prescrit en France pour l’asthme sous forme d’inhalateur. Dans le cadre de l’amyotrophie spinale la forme qui nous intéresse est la forme comprimé ou en sirop.

  • Pour les moins de 5 ans la recommandation est de 0.1mg par kilo 3 fois par jours et ne doit pas excéder 2mg 3 fois par jours.
  • Pour les 6 à 14 ans ils recommandent 2 mg 3 ou 4 fois par jours
  • Et enfin pour les plus de 14 ans les médecins recommandent de commencer à 2 mg 3 ou 4 fois par jour et de ne pas dépasser 4mg 3 ou 4 fois par jours.

En France pour avoir du salbutamol il faut passer par un neurologue et obtenir une ATU. Si le neurologue refuse … il reste toujours la possibilité d’en acheter sur internet. Ça se trouve assez facilement à l’étranger pour pas très cher sur les boutiques pour bodybuildeur en ligne … 
En France le produit est donné depuis plusieurs années a raison de 2mg 3 fois par jours espacé de 4 heures … Autre avantage ça fait mincir

Alors sur ce graphique, ils ont testé des enfants porteurs d'une amyotrophie spinale type 3 de moins de 8 ans, On voit qu'au début de la prise de salbutamol, leur marche s'est améliorée. Ils étaient plus rapide pour faire 10 mètres, puis la maladie est restée relativement stable pendant les 30 mois qui ont suivit. Sur 23 enfants 5 ont du arrêter 3 à cause des tremblements que ça occasionné, 1 à cause de la perte d'appétit que ça lui a occasionné et un enfant était allergique au produit.

Quelques études sur le sujet:
2002 http://www.neurology.org/content/59/4/609.short
2010 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20837492
2010 http://www.fundame.net/documentacion/Salbutamol%20for%20Spinal%20Muscular%20Atrophy%20III%20%28Poster%29.pdf
2011 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17932121
2014 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25514431

Forskolin


La forskolin est un produit bio, c’est le dérivé d’une plante Le Coleus forskohlii  utilisée depuis les anciens temps chez les indous dans la médecine Ayurvédique. La forskolin tout comme le salbutamol augmente la synthèse d’une enzyme nommée l’adénosine monophosphate cyclique (AMPc ou Camp) . L’activation de l’adénylate cyclase (une enzyme hormonosensible) entraîne la fonte des graisses stockées dans les cellules graisseuses. Au-delà de ça, ça augmente aussi la production de protéine SMN.

Action sur la protéine SMN

Les gélules de Forskolin se trouvent facilement sur amazon et divers site de vente en ligne. C'est plus chère que le salbutamol mais plus facile à obtenir. Et comme on peut le voir sur le diagramme ça agit plus proche de Camp (adénosine monophosphate cyclique ) qui est le 'module' qui quand il est sur exprimé augmente la proportion de protéine fonctionnel

Augmentation de la protéine en fonction de la dose

Sur ce graphique on aperçoit que 5 produits qui augmentent la quantité de Protéine smn dans le sang, le dbcAMP, l'épinepherine, la forskolin, le salbutamol et le rolipram.

De ces 5 produits seul 4 sont efficaces et que 2 sont en 'ventes libre' le salbutamol et le forskolin. Au niveau de l'augmentation c'est assez similaire.


A ma connaissance je ne connais aucun ASI qui en prenne. Si vous essayez merci de me faire des retours.
A éviter si vous utilisez des anticoagulants ou des médicaments anti-plaquettaires

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0115473

Celecoxib (CELEBREX )

le célécoxib est un médicament anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS) de la famille des coxib (inhibiteur sélectif de la cyclo-oxygénase-2) utilisé essentiellement dans le traitement symptomatique d'affections rhumatismales (arthrose et polyarthrite rhumatoïde). Il est fabriqué par la multinationale Pfizer. 
Plusieurs études montrent que ça augmente la quantité de protéine SMN en agissant sur COX en activant P38 ( :D) j’imagine que ça parle à tous le monde. En bref même à petite dose la durée de vie de souris SMN type 1 passe de 13 J en moyenne à 18 J. L’étude montre que ça marche dans les cultures de cellules nerveuses humaines.


2013 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23656793
http://ricercasma.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=368:celecoxib&catid=73&Itemid=204&lang=en
Ça peut être prescrit par un simple médecin au niveau effet secondaire c’est assez proche de ibuprofène, ça augmente l’acidité de l’estomac. Evitez de le cumuler avec du NAC.


Le NAC (Acétylcystéine)

La N-acétylcystéine ou acétylcystéine ou NAC est un acide aminé non essentiel, qui stimule la production de glutathion, un antioxydant. Il est utilisé comme médicament et comme complément alimentaire. Une étude de 2015 montre qu'il protège les mitochondries dans les culture de cellules porteuses de l'amyotrophie spinale. Le NAC se trouve en pharmacie sans ordonnance en sachet ça se mélange dans de l'eau et c'est parfumé à l'orange Miam !.

Extrait du lien ci dessous "Finally, the application of N-acetylcysteine (NAC) mitigated the impairment in mitochondrial transport and morphology and rescued motor neuron degeneration in SMA long-term cultures. Furthermore, NAC ameliorated the reduction in mitochondrial membrane potential in SMA spinal motor neurons, suggesting that NAC might rescue apoptosis and motor neuron degeneration by improving mitochondrial health."

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4728333/

Source : ici