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  • Publication : 07 01 2009
  • Catégorie :La maladie

Amyotrophie spinale de type 4    

Amyotrophie spinale adulte

Quels sont les effets de l'amyotrophie spinale de type 4 (amyotrophie spinale adulte) ?

Cette forme se déclare à l'âge adulte. Elle présente une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs, et une atrophie en conséquence de ces muscles. Les muscles des cuisses et des avant-bras s'affaiblissent.

Il peut y avoir une atteinte respiratoire, mais c'est assez rare.

Habituellement, la progression de la maladie est assez rapide après le début des symptômes, jusqu'à une phase de stabilisation.

L'espérance de vie des malades n'est pas mise en cause.

Activités, vie sociale

Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale ont généralement de grandes facultés d'adaptation, et il est très important qu'elles reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et sensibles. Leur intégration dans un contexte social normal leur permet de s'épanouir intellectuellement et émotionnellement. Ces personnes ont beaucoup à recevoir des autres, et à donner.

Rien ne s'oppose à ce qu'elles partagent la plupart des activités habituelles d'une vie de famille. Comme dans d'autres pathologies affectant la mobilité, les activités aquatiques sont particulièrement recommandées.

Dans tous les cas, il faut essayer d'éviter des moments d'immobilité prolongée et une trop grande prise de poids.

Que peut-on faire contre l'amyotrophie spinale ?

La recherche avance, mais il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour freiner la dégénérescence musculaire ni réparer les dégâts causés par la maladie.

La KINESITHERAPIE MOTRICE aide l'organisme à garder le sens du mouvement. Elle est également bénéfique pour la circulation du sang, la digestion, et elle est indispensable pour éviter la raideur des articulations.

La prise en charge ORTHOPEDIQUE est très importante pour prévenir les déformations du squelette et des articulations. On conseille également à cet égard d'éviter que le malade reste trop longtemps dans la même position.

La KINESITHERAPIE RESPIRATOIRE peut être nécessaire selon l'atteinte respiratoire. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie et en cas d'installation d'une insuffisance respiratoire, il existe une prise en charge respiratoire adaptée à cette évolution. Des évaluations périodiques de l'état ventilatoire du malade aident le médecin spécialiste à déterminer le bon moment pour mettre en oeuvre une ASSISTANCE RESPIRATOIRE si besoin est. La ventilation assistée est généralement mise en place progressivement, et nécessite parfois une trachéotomie. Cette intervention permet beaucoup de souplesse dans l'utilisation des appareils respiratoires, et n'empêche pas de parler.

Quand les malades ont du mal à éclaircir leur gorge et se débarrasser des mucosités qui les encombrent, un ASPIRATEUR ELECTRIQUE peut leur être utile. Il consiste en un long tube de plastique fin qui va dans le fond de la gorge chercher le mucus et l’aspirer. Cela soulage généralement beaucoup les malades, et même si le moment de l’aspiration elle-même n'est pas très agréable, ils apprécient le soulagement qui suit l'opération.

Pour assurer au malade un maximum de mobilité et d'autonomie, un FAUTEUIL ROULANT peut être adapté, électrique ou pas.

Certaines formes de traitement évoquées ci-dessus sont techniquement, et psychologiquement, difficiles à aborder. Souvenez-vous qu'il sera important, si ces interventions sont nécessaires, que vous viviez les soins avec un maximum de sérénité.

Une prise en charge précoce et efficace est indispensable si l'on veut éviter les hospitalisations répétées. La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter. Une fois que les techniques nécessaires pour s’occuper des effets de la maladie sont maîtrisées, la vie au jour le jour peut paraître presque normale.

Pour en savoir plus sur les appareils (en images) et sur les traitements orthopédiques, vous pouvez consulter la page sur les aides techniques et les méthodes de rééducation.

Quel soutien peut-on espérer ?

Une consultation régulière auprès d’un médecin spécialisé vous permettra de mieux comprendre l’évolution de la maladie. Entre deux visites, des questions viennent à l’esprit, et on ne pense pas toujours à les aborder à la visite suivante. Aussi, n’hésitez pas à écrire au fur et à mesure sur une feuille de papier ce que vous voudriez dire ou demander au médecin à la visite suivante.

Les services sociaux (de l’hôpital le plus proche, de votre Caisse de Sécurité Sociale, de votre mairie, de votre Caisse d’Allocations Familiales ou de votre employeur) peuvent vous aider à rechercher une aide matérielle. Vos projets professionnels seront en effet peut-être remis en cause par l’annonce de la maladie. Parlez-en aux assistantes sociales, qui vous expliqueront vos droits en fonction de votre situation particulière.

Ne négligez pas votre environnement familial et social. Les parents et grands-parents, les amis, ont parfois besoin de partager les moments difficiles aussi. Apprendre à vivre avec la maladie peut être un véritable cadeau de vie.

L’Association Française contre les Myopathies apporte soutien, conseils, présence. N’hésitez pas à prendre contact avec eux. Le réseau de l’AFM est très bien implanté, et vous conseillera (si besoin est) dans le choix d’un service hospitalier compétent proche de chez vous.

N'hésitez pas à vous faire connaître des organismes officiels de votre département.

Quelles perspectives d'avenir ?

En France, l'Association Française contre les Myopathies (AFM) récolte des fonds pour la recherche sur les maladies neuromusculaires génétiques, et en particulier sur l'amyotrophie spinale. Les principales ressources de l'AFM proviennent des dons du Téléthon et du Généthon. Ces manifestations, en général bien médiatisées, permettent de faire connaître les maladies et de financer des programmes de recherche.

D'autres organisations, dans le monde entier, financent des programmes de recherche sur les maladies génétiques. Actuellement, plusieurs pistes sont à l'étude pour les thérapies de l'avenir, qu'elles soient chimiques ou géniques.

En ce qui concerne précisément l'amyotrophie spinale, les chercheurs étudient les fonctions de la protéine synthétisée par les gènes, maintenant que ces gènes sont localisés.

Pour les personnes atteintes et les parents d'un enfant atteint d'amyotrophie spinale, il est possible de demander une consultation de conseil génétique, qui vous permettra d'évaluer dans votre cas quels sont les risques de transmission de la maladie aux enfants à venir. Il est possible de recourir à un diagnostic anténatal, pour les grossesses ultérieures.

Source : Myonet

Source : ici