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  • Publication : 27 01 2010
  • Catégorie :La recherche médicale et génétique

Amyotrophie spinale : un traitement activant le gène SMN2 améliore le phénotype chez un modèle murin    

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. L’amyotrophie spinale proximale est induite par de bas niveaux de protéine SMN, eux-mêmes causés par des mutations du gène SMN1. Dans cet article, Butchbach et coll. montrent que des molécules dérivées des quinazolines agissent comme des activateurs de l’expression du gène SMN2, un autre gène codant la protéine SMN. Ils montrent également que l’une de ces molécules augmente la durée de vie, ralentit la perte des neurones moteurs, et améliore le phénotype chez un modèle de souris.

Source : ici