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Articles et résumés correspondants à la catégorie "Prise en charge thérapeutique"

Le blog de Heather SMA type 3 de 27 ans sous SpinrazaArticle rédigé par : immortal le 08 04 2017

Heather est une type 3 de 27 ans, elle a reçue sa première injection il y a quelques jours.
Elle raconte dans son blog : 
2 jours après ma première dose de Spinraza, j’ai réussi a soulever mon bras dans les airs et le maintenir pendant 2 minutes.
4 jours après mon injection, j’ai senti que ...

Amyotrophie spinale et automédicationArticle rédigé par : immortal le 27 05 2016

Que sait-on de l’amyotrophie spinale ? L’amyotrophie spinale  touche les personnes n' ayant aucune copie du gène SMN1.

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale ont entre 2 et 5 copies du gène SMN2. Le gène SMN2 ne diffère que par 5 nucléotides  par rapport au SMN1. Chaque gène SMN2 produit environ 10% de protéine fonctionnelle nommée SMN et 90% de protéine non fonctionnelle  nommée SMN delta 7 ( il lui manque l'exon 7.)


La différence entre un ASI type 2 faible et un fort qui aurait le même nombre de copie provient du pourcentage de protéine fonctionnelle créée par les gènes SMN2.

Je vais partir de l'hypothèse que sur les 10% de protéine créée en moyenne par copie, il puisse y avoir une variation de + ou - 15% de cette quantité soit 10%+10%* 15% ou 10%-10%*15% soit + ou -1.5% de protéine en plus au global par copie d'un individu à l'autre.

Sachant que 80% des Types 2 ont 3 copies ça donnerai :


Faible : 3 copies * 8.5% = 25.5% de protéine fonctionnel.
Moyen : 3 * 10% = 30%
Fort : 3 copies * 11.5% = 34.5% de protéine fonctionnel

On peut aussi donc imaginer qu'un type 1 avec 2 copies qui produirai 11.5% par copie soit 23% ait une évolution proche d'un type 2 faible.


Fort de ce constat, est-il possible de trouver dans le commerce ou de se faire prescrire par un médecin un produit qui augmenterai cette production de protéine fonctionnelle ?

La réponse est oui  je vais vous lister quelques produits qui...