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Catégories d'articles :

Articles et résumés correspondants à la catégorie "La recherche médicale et génétique"

Une étude montre l'injection de Spinraza est sans danger chez les adultes atteints de SMA type 2 et 3Article rédigé par : immortal le 03 12 2018

L’administration de Spinraza ( nusinersen ) directement dans le canal céphalorachidien est faisable et bien tolérée par les adultes avec une amyotrophie spinale (SMA) de type 2  ou  3 . Néanmoins, une étude montre que ce traitement peut être difficile pour les patients atteints de SMA de type 2 et ceux ayant subi une fusion vertébrale.

L’étude « Faisabilité et innocuité du traitement intrathécal par nusinersen chez des patients adultes présentant une amyotophie spinale » a été publiée dans la revue Therapeutic Advances in

Scholar Rock a terminé l'administration de la première cohorte dans l'essai clinique de phase 1 du SRK-015Article rédigé par : immortal le 11 06 2018

CAMBRIDGE, Massachusetts, le 31 mai 2018 (GLOBE NEWSWIRE) - Scholar Rock , une société biopharmaceutique axée sur la découverte et le développement de médicaments innovants pour le traitement de maladies graves, a annoncé aujourd'hui qu'il a terminé l'administration de la première cohorte et continue de recruter des volontaires en bonne santé dans son essai clinique de phase 1 de SRK-015....

Des chercheurs découvrent une nouvelle approche prometteuse de thérapie génique pour l'amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 29 04 2018

Une nouvelle approche génétique pour restaurer l'expression du gène responsable de l'amyotrophie spinale (SMA) dans les cellules des patients promet de traiter efficacement et de manière permanente la maladie.

L'étude « Conversion génétique sans heurt de SMN2 en SMN1 via CRISPR...

Le RG7916 de Roche donne de bons résultats sur les amyotrophies spinales de type 1Article rédigé par : immortal le 29 04 2018

Un traitement appelée RG7916 qui se prend en sirop pour les enfants porteurs d'amyotrophie spinale a permis d'augmenter en toute sécurité le niveau de la protéine SMN qui fait défaut chez ces patients. Ce sont les premiers résultats d'un essai clinique en deux parties.

Les données de l'étude sur les type 1 intitulé « L'étude préliminaire suggère que le RG7916 peut aider les bébé porteur de l'amyotrophie spinale » ont été présentées lor de l' American Academy of Neurology 2018 (AAN). L'événement se déroulait jusqu'au 27 avril à Los Angeles.

La SMA se caractérise...

Thérapie Génique : Avexis vient d'injecter son premier patient dans le cadre de l'étude de phase 3 sur l' AVXSArticle rédigé par : immortal le 28 04 2018

Un premier patient a reçu son injection dans la phase 3  des essais cliniques d'AVEXIS sur le  AVXS-101  chez les nourrissons présymptomatique porteur l'amyotrophie spinale (SMA) types 1, 2 et 3

Cette étude (NCT03505099) est nommée SPR1NT. Elle recrutera à différent endroit dans le monde notamment en belgique au...

PTC annonce des bénéfices pour les patients dans l'étude intermédiaire sur les effets du RG7916 essai FIREFISHArticle rédigé par : immortal le 03 02 2018

PTC Therapeutics Inc a rapporté des données préliminaires dans l'essai pivot de Phase II FIREFISH sur le RG7916 (RO7034067) pour traiter les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 (SMA). Chez 13 patients évaluables qui faisaient partie de l’étude de phase 1, aucun patient n'a perdu la capacité d'avaler et aucun patient n’a nécessité une trachéotomie ou eu recourt à une ventilation permanente. Les données ont été présentées au ...

Vers un spinraza V2 ?Article rédigé par : immortal le 24 01 2018

Les chercheurs ont montré que la technologie appelée oligonucléotides antisens utilisée dans le Spinraza (nusinersen) , peut être améliorée. Ils ont conçu deux nouvelles séquences qui ont significativement augmenté la production de SMN dans les cellules humaines et dans un modèle de souris SMA lorsqu'ils sont administrés seul ou combinés. L'étude...

Les inclusions débutent en Octobre pour l essai de phase 2 du RO7034067 pour les type 1 2 et 3Article rédigé par : immortal le 25 09 2016

L'Essai de phase 2 du RO7034067 pour les porteur de l'amyotrophie spinale TYPE 2 et 3 se nommera Sunfish. Il concerne les enfants entre 2 et 25 ans. Il durera 24 mois et sera séparé en différents groupes. Un groupe pour les 2 à 11 ans et un groupe 12 à 25 ans. Dans chacun de ces groupes il y aura un sous-groupe dont la moitié recevra un placebo. Au bout d'un an, il sera ...

NOVARTIS LMI070 Des nouvelles de l'essaiArticle rédigé par : immortal le 06 08 2016

En mai dernier, Novartis a du prendre la décision difficile de suspendre les inscriptions pour leur étude sur le LMI070 pour le traitement de l' amyotrophie spinale type 1(SMA). Cette décision a été prise parce que les résultats d'une étude animale, utilisant une dose journalière équivalente à la dose annuelle de la dose humaine, a montré des blessures inattendues aux nerfs périphériques et de la moelle épinière, les testicules, et les vaisseaux sanguins des reins. Pour les patients déjà inclus dans l'essai les doses ont été baissées. 8 semaines après cette réduction un enfant...

NOVARTIS : l'essai clinique LMI070 rencontre des problèmes...Article rédigé par : immortal le 29 05 2016

Novartis communique des informations relatives à l'essai clininique du LMI070, un candidat médicament pour la SMA (prise par voie orale) qui modifie l'épissage SMN2. Cet essai se déroule actuellement en Belgique, Danemark, Italie et Allemagne.

Novartis vient de stopper le recrutement pour l'étude LMI070. En effet, en parallèle de l'essai de phase 1, de façon tout à fait classique et pour gagner du temps, se poursuit l'étude de sécurité  chez l'animal. Or, les résultats de l'étude sur les animaux (soumis à des doses bien plus élevées que pour les humains) font apparaitre des effets indésirables sur le ...

Quelques videos d enfants traités par l'Isis SMNrxArticle rédigé par : immortal le 01 11 2015

Le laboratoire ISIS pharmaceutique que je ne présente plus, a fait une annonce dans la semaine. Ils espèrent gagner 430 Millions de dollars par an à partir de 2023 grâce à l'ISIS SMNRX rien que sur le marché Americain. Sachant qu'ils ont actuellement quelques chose comme 4 essai en phase 3, les familles d'amyotrophie spinale ont été un peu choquées de devoir attendre si longtemps avant de pouvoir bénéficier du médicament.

Une pétition a donc été lancée en ligne afin d'obtenir un acces plus rapide :

Pétition

Depuis un certain nombre de videos sont apparues sur le net afin de montrer les gains obtenu par l'Isis SMNrx.

Dans cette video, on voit deux enfants du même âge, type 1. Le petite garçon n'a pas pu bénéficier du traitement. La petite fille si.

Pas besoin d'en dire plus, regardez...

Avexis le premier essai de transfert de gene pour l’amyotrophie spinale.Article rédigé par : immortal le 08 10 2014

En septembre je vous annonçais sur Facebook qu’Avexis a réalisé en Mai dernier la première thérapie génique pour l'amyotrophie spinale sur un bébé SMA type 1, et qu’aux première news tous vas pour le mieux, le bébé produit bien la protéine complète.

Aujourd’hui Avexis annonce avoir injecté la dernière dose de la première cohorte. 

 

L’essai est divisé en 2 cohortes avec 1 groupe de 3 bébés qui ont reçu une petit dose et un groupe de 6 bébés SMA type1 qui devrait recevoir une plus grosse dose.

La Cohorte 1 a reçu 6.7 X 10^13 vg/kg de scAAV9.CB.SMN délivré en une seule fois par injection intraveineuse (n=3)

La Cohorte 2 recevra 3.3 X 10^14 vg/kg de  scAAV9.CB. Délivré en une seule fois par injection intraveineuse (n=6)

 
Cet essai a commencé à recruter en avril 2014. Il faudra sans doute retenir cette date historique qu'est le 13 Mai 2014 qui est la date du premier nourrisson traité par thérapie génique, il a reçu avec succès l’injection d’une dose de 400 Milliard de Virus contenant le gène SMN. Deux autres enfants ont reçus l’injection depuis.

 
Avexis a fait plusieurs autres annonces....Logo Avexis

Isis recrute pour son essai de phase 3 sur les SMA Type 1Article rédigé par : immortal le 04 10 2014

Isis recrute actuellement des participants pour réaliser une étude de phase 3 évaluant l'ISIS-SMNRx chez les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale type 1. L'objectif de cette étude de phase III est d'évaluer l'efficacité clinique et la sécurité d'ISIS-SMNRx administrée par voie intrathécale (par une injection dans le bas du dos, semblable à une péridurale) chez les patients atteints de SMA. Cette étude est menée par Isis Pharmaceuticals, Inc .



ISIS-SMNRx, le médicament en cours d'évaluation dans cette étude, est une molécule oligonucléotide anti-sens conçue pour augmenter la quantité de protéine SMN...

RO6885247 Un nouvel essai clinique sur les adultes et enfants porteur de l’amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 25 09 2014

Cette étude est une étude multicentrique et multi pays, en double aveugle.  Certains patients recevront donc un placebo. L’étude durera 12 semaines. Plusieurs doses seront testées. L’étude devrait inclure 48 personnes répartis sur 4 Centres.

Pays-Bas

Utrecht, Pays-Bas, 3584 CX

Suisse

Bâle, Suisse, 4005

Royaume-Uni

Londres, Royaume-Uni, WC1N 1EH

Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ

Pour une fois les critères d’inclusion sont plutot souples.

Il faut avoir entre 2 et 55 ans.

Avoir une amyotrophie spinale Type 1, 2 ou 3.

Donner son consentement pour participer à l’étude.

Et si vous êtes une femme, utiliser des moyens de contraception.


Autre avantage, le médicament se prend par voie oral, il n’y a donc pas de piqure dans la colonne vertébrale. Les ASI ayant eu une arthrotèse peuvent donc participer.


Le but de la molécule est comme pour l’ISIS SMNRX d’augmenter la production de la protéine SMN par le gène SMN2.
le récrutement pour l'essai va débuter en novembre 2014 et se terminera en Janvier 2016

Trophos présente les résultats de son étude pivot de phase II/III de l’olesoximeArticle rédigé par : immortal le 30 04 2014

Les résultats confirment que l’effet neuroprotecteur de l’olesoxime permet le maintien des fonctions motrices et l’amélioration de l’état de santé général au cours des deux années de traitement

Marseille, Evry, France, le 28 avril 2014 – Trophos et l’AFM-Téléthon annoncent aujourd’hui la présentation des résultats de l’étude clinique pivot de son produit phare, l’olesoxime, dans l’amyotrophie spinale (AS) lors du 66e congrès de l’Académie Américaine de Neurologie (AAN) qui se tient du 26 avril au 3 mai 2014 à Philadelphie aux Etats-Unis. Les résultats montrent un maintien des fonctions motrices chez les patients traités avec l’olesoxime au cours des deux années de l’étude ainsi qu’une plus faible apparition de complications liées à la maladie, induisant un mieux-être chez les patients traités.

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique...

Trophos annonce les premiers résultats de l’étude pivot de l’olesoximeArticle rédigé par : immortal le 10 03 2014

Des résultats prometteurs dans le maintien de la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale, une maladie neurodégénérative pédiatrique rare, grave et invalidante.

Marseille, France, le 10 mars 2014 - Trophos SA annonce aujourd’hui les premiers résultats de l’étude clinique pivot de son produit phare, l'olesoxime, chez des patients atteints d’amyotrophie spinale (AS). Ces résultats montrent un effet bénéfique du traitement par l’olesoxime sur le maintien de la fonction motrice des patients AS. Si l’olesoxime est approuvé par les autorités réglementaires, il deviendra le premier médicament spécifique pour le traitement des patients souffrant d'AS...

Isis annonce des résultats provisoires de l'étude à doses multiples ISIS-SMN Rx chez les enfants SMAArticle rédigé par : immortal le 02 03 2014

CARLSBAD, Californie, 21 février 2014. ISIS Pharmaceuticals a publié ses premiers résultats de l’ISIS-SMNRX, étude à doses multiples d'ISIS-SMN Rx chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA). Cet essai consistait à injecter plusieurs doses espacées d’un certain intervalle. 
Dans cette étude, l'ISIS-SMNRx a été bien toléré à toutes les doses chez les enfants atteints de SMA. Comme pour l’essai à dose unique, ils ont constaté une augmentation de la fonction musculaire chez les enfants traités avec des doses multiples d’ISIS-SMNRx.
 En outre, gràce à des biomarqueurs récemment mis au point, conçus pour mesurer les niveaux de protéine SMN dans le liquide céphalo-rachidien (LCR),  ils ont montré une augmentation du taux de protéine SMN que ce soit pour les injections uniques ou multiples.
«Nous continuons à être encouragés par la tolérabilité de l'ISIS-SMN Rx , que nous avons observée dans nos études cliniques à ce jour. Nous sommes également encouragés car nous avons observé une augmentation en fonction du temps des scores de la fonction musculaire chez les enfants atteints de l'amyotrophie spinale. L'uniformité des résultats entre la dose unique et les études à doses multiples soutient notre optimisme autour des résultats de l'étude de dose unique et nous donne confiance pour faire avancer ISIS-SMN Rx dans un programme de phase 3 chez les enfants atteints de SMA, que nous prévoyons de commencer plus tard cette année », a déclaré B. Lynne Parshall, Chef de l'exploitation.
 

Dans l'analyse intermédiaire de l'étude en cours à doses multiples de phase 1b/2a, les enfants atteints d'amyotrophie spinale type 2 ou 3 ont reçu par voie intrathécale 3 mg, 6 mg ou 9 mg de ISIS-SMN Rx . Pour les 3 mg et 6 mg, les doses ont été administrées aux jours 1, 29 et 85. La dose de 9 mg a été administrée aux jours 1 et 85. Des modifications de la fonction musculaire ont été mesurées...

Décembre 2013 Etat de la recherche sur l'amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 11 12 2013

Dans ce graphique vous retrouverez le tableau des recherches en cours sur l'amyotrophie spinale référencées par le site américain FSMA.


1.    Nous retrouvons donc l'essai Français de la société Trophos en pole position de l'état d'avancement avec sa molécule tro19622 Olesoxime. (d’ailleurs si des personnes veulent témoigner vous êtes les bienvenus )
2.    Vient ensuite l'essai sur l'ISIS SMNRX dont on a de très bon retour outre atlantique. Le 22 novembre la société ISIS a rajouté une tranche d'injection à 12 mg pour les personnes qui avaient terminés l'essai phase 1b/2a afin de préparer l'essai de phase de 2b/3...

Trophos annonce la fin de l’étude de phase 2-3 de l’olesoxime dans l’amyotrophie spinale.Article rédigé par : immortal le 23 11 2013

Marseille, France, le 5 novembre 2013 – Trophos SA, société pharmaceutique française qui développe des thérapies innovantes, annonce aujourd’hui la fin du suivi du dernier patient recruté dans l’étude pivot d’efficacité de l’olesoxime dans une maladie neurodégénérative rare, l’amyotrophie spinale (AS).

Un essai de thérapie génique pour la SMA validé par la FDA.Article rédigé par : immortal le 21 09 2013

 La FDA a donnée son autorisation aux scientifiques du « Nationwide Children’s Hospital » pour débuter un essai  clinique de phase 1 d’injection du vecteur AAV9 pour corriger le Gene humain SMN.

L’essai clinique devrait commencer début 2014 (aux états unis) et sera limité aux patients attient d'amyotrophie spinale type 1, âgé entre la naissance et 9 mois

Des recherches antérieures du « Nationwide Children’s Hospital » dirigé par le professeur Brian Kaspar avait démontré que le virus vecteur AAV9 était capable de traverser la barrière hémato-encéphalique. Sur la base de cette recherche et des études ...

Vidéo - Dessin pour une guérisonArticle rédigé par : immortal le 13 09 2013

 Je n'ai pas posté depuis un moment. En attendant les résultats de l'essais trophos qui devraient être publiés à la fin du mois voici une petite video d'appel au don pour l'amyotrophie spinale  

Cliquer sur lire la suite pour voir la video.

Nouvelle étude phase 2 de l’ISIS SMNRx sur les bébésArticle rédigé par : immortal le 01 05 2013

          Cette nouvelle étude débutera en mai 2013 et devrait se terminer en septembre 2014. Elle vient en parallèle de l’essai de phase 1b/2a sur les enfants de 2 ans à 15 ans. Elle sera réalisée  sur des enfants entre 21 et 210 jours (environ 7 mois). Le principe reste le même, le but est de tester la sécurité, la tolérance, et la toxicité du produit en injectant 3 doses d’ISIS-SMNRx dans le canal céphalo rachidien de bébés porteurs de l’amyotrophie spinale. Ces injections seront effectuées à quelques mois d’intervalle. Des prises de sangs seront effectuées à J+1 J+15 et J+85 pour voir si tout se passe bien. Seulement 8 enfants devraient être sélectionnés pour cette étude. Ils seront divisés en 2 groupes au niveau des doses qu’ils recevront.

 
Les critères d’inclusions et d’exclusions sont assez ...

Survie et amyotrophie spinale type 1Article rédigé par : immortal le 28 04 2013

 L’amyotrophie Spinale Type 1 (SMA 1) est une maladie évolutive qui peut être fatale dès la première année de vie.

Une étude a été réalisée rétrospectivement sur la durée de vie de patients SMA1 en fonction des choix suivants:

Laisser la nature suivre son cours (NT);

Trachéotomie et ventilation invasive mécanique (TV),

La ventilation non invasive (VNI), manuelle et mécanique (cough….)

Les résultats de 194 patients ont été...

Isis is awesomeArticle rédigé par : immortal le 20 03 2013

 

 Depuis quelques semaines, les blogs ricains regorgent de bonne nouvelles au sujet de l'isis smnrx. Je me devais de faire circuler la bonne nouvelle . Des enfants qui après une seule injection retrouveNT de la force au point qu'ilS arrivent à faire quelques pas. C'est assez bluffant.

 

viviane

Exemple:..

 

 

ISIS SMNRx début de l’étude de phase 1b.Article rédigé par : immortal le 25 10 2012

 

L’étude de phase 1 de Isis SmnRx s’est déroulée de janvier à août de cette année. Cette étude consistait à injecter une dose de 1, 3 , 5 ou 9 mg  selon les patients. Ensuite, il y eut une période d'observation durant laquelle ils ont réalisé une série d’analyses pour contrôler la toxicité du produit.


    Il n’y a pas eu à ma connaissance de résultat officiel de cette première phase.


Coté résultat non officiel, plusieurs parents d'enfants qui auraient participé à l'éssai ont témoigné sur un forum.

Traduction d'un message trouvé sur un forum:

Bonjour tout le monde.


Ma fille a 6 ans et une amyotrophie spinale de type 2, elle a fait partie de l’étude il y a quelques mois. Tout s'est très bien passé. Le seul effet secondaire de cette procédure était le mal de tête sévère causée par la ponction lombaire. Quand une personne a une injection dans sa colonne vertébrale, le liquide céphalo-rachidien peut s'échapper, causant des maux de....

Une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de l’amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 11 10 2012

Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) vient de lancer une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type 1 dans la période néo-natale chez 54 nouveaux-nés et nourrissons âgés de moins de 6 mois.
Le but de cette étude est de mieux comprendre les stades très précoces de l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 pour tenter de déterminer une fenêtre d'opportunité thérapeutique, de la naissance à l'ultime moment où les motoneurones sont encore récupérables.
Cette étude se déroule dans 15 centres aux États-Unis.

Une bonne nouvelle de l’étude de l'ISIS SMNrxArticle rédigé par : immortal le 07 06 2012

Après la news sur le RG3039, nous voilà donc avec une autre bonne nouvelle qui concerne l'étude clinique de l'ISIS SMNrx, elle provient du Centre Clinique de New York Columbia University. Cette nouvelle n'étant pas officielle, elle est à prendre avec des pincettes. Il semblerait que l'essai se passe dans des conditions idéales. Ils n'ont pas obervé de mauvaises réactions à l'injection inthratecale faite aux enfant atteints d'amyotrophie spinale  (l'essai porte sur des enfants entre 2 et 14 ans SMA type 1, 2 et 3). Le medicament est testé à différentes doses : 1, 3 , 5 et 9 mg, ensuite suit une période d'observation durant laquelle on retire du liquide céphalo-rachidien pour contrôler la pharmacocinétique (toxicité du produit). L'essai devrait se terminer en août et une seconde phase pourrait commencer directement en septembre. En plus de l'absence d'effet négatif, une amélioration a été observée sur tous les jeunes patients qui faisaient partie de l'essai, cette amélioration étant plus ou moins marquée selon la dose injectée...

Repligen annonce des résultats positifs dans l’essai clinique de phase 1 du RG3039Article rédigé par : immortal le 25 04 2012

Repligen Corporation a annoncé aujourd'hui des résultats positifs dans l’étude de phase 1 pour évaluer le profil pharmacocinétique et la sécurité du RG3039, une nouvelle drogue candidate pour le traitement potentiel de l’amyotrophie spinale (SMA). La SMA est une maladie neurodégénérative héréditaire dans laquelle une détérioration progressive des neurones moteurs provoque la perte rapide des fonctions motrices. La phase 1 à été réalisée en double aveugle, l’étude portait sur l’administration d’une dose unique de RG3039 administrée à 32 volontaires sains. Les résultats de l'étude démontrent que RG3039 a été bien toléré à toutes les doses administrées, sans événements indésirables graves signalés. Les données montrent également la preuve d'une réaction aux médicaments liée à la dose entraînant une inhibition de 90% de l'enzyme cible. Ces résultats pourraient aider à établir le dosage approprié du RG3039 pour les études futures, y compris les études d’efficacités potentielles chez le patient SMA.

Une nouvelle molécule contre l’amyotrophie spinale donne de bons résultats sur les sourisArticle rédigé par : immortal le 08 03 2012

OTTAWA, le 6 mars 2012 — Des scientifiques de l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa (IRHO) et de l’Université d’Ottawa ont découvert qu’un nouveau composé, le fasudil, peut accroître l’espérance de vie moyenne de souris atteintes d’amyotrophie spinale (AS) de 30,5 à plus de 300 jours. Le Dr Rashmi Kothary, la doctorante Melissa Bowerman et d’autres collègues ont publié les résultats de l’étude dans la revue BMC Medicine, accessible dans le site Web de BioMed Central.

L’AS est la principale cause héréditaire de décès chez les nourrissons et les enfants en bas âge. Elle touche environ 25 000 personnes au Canada et aux États-Unis. Les scientifiques savent depuis longtemps que des mutations héréditaires dans un gène appelé neurone moteur de survie 1 (SMN1) sont à l’origine de la maladie. La plupart des premières recherches en la matière visaient à remplacer ce gène. L’équipe du Dr Kothary a plutôt essayé de comprendre et de cibler les anomalies physiologiques présentes dans certaines cellules nerveuses touchées par l’amyotrophie spinale. La structure interne affaiblie de ces cellules entrave leur capacité à entrer en contact avec les cellules musculaires et contribue à l’importante faiblesse musculaire caractéristique de l’AS.

Il y a deux ans, le Dr Kothary et son équipe ont montré qu’un composé de laboratoire appelé Y-27632, qui cible une enzyme favorisant le maintien de la structure interne des cellules, pouvait grandement accroître la durée de vie de certaines souris atteintes d’amyotrophie spinale. Cette fois-ci, ils ont mis à l’essai le fasudil, un composé similaire au Y-27632 mais qui a l’avantage d’être déjà approuvé pour l’utilisation dans des essais cliniques chez des humains atteints d’autres maladies. Il pourrait donc être mis à l’essai chez des personnes atteintes d’AS plus rapidement que s’il s’agissait d’un tout nouveau médicament.

Le Dr Kothary a ainsi découvert que les souris traitées au fasudil ont survécu en moyenne 300 jours de plus que celles sans...

Déroulement de l'essai ISIS-SMNRx Article rédigé par : immortal le 08 01 2012

Voici quelques petites informations sur le déroulement de l'essai outre atlantique de L'ISIS-SMNRx. Quatre niveaux de doses seront évaluées séquentiellement. Chaque niveau de dose sera étudiée sur un panel de 6 patients, où tous les patients recevront des médicaments actifs. Chaque participant recevra une injection unique de l'un des quatre niveaux de dosage du médicament dans le liquide entourant la moelle épinière ( intrathécale ), puis seront suivis pendant...

Isis Pharmaceuticals débute un essai clinique de phase 1 très prometteurArticle rédigé par : immortal le 26 12 2011

Le laboratoire américain Isis Pharmaceuticals, Inc a annoncé le 19 décembre 2011 qu'il allait débuter un essai de phase 1 de ISIS-SMNRx chez les patients atteints d’une amyotrophie spinale infantile (ASI). L’ISIS-SMNRx est un traitement potentiel pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale.

L’étude de phase 1 de l’ISIS-SMNRx débutera par l’administration d’une seule dose du médicament. Ils chercheront ici à...

La prolactine augmente l'expression de SMN et la survie d'une souris ASi Type 1 via STAT5Article rédigé par : immortal le 28 07 2011

 

 L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie autosomique récessive neurodégénérative qui se caractérise par la perte des neurones moteurs, entraînant une atrophie progressive des muscles. Elle est causée par la perte la protéine SMN qui sert à la survie des motoneurone, perte due à des mutations ou délétions dans le gène SMN1. Une stratégie de traitement potentiel pour la SMA (spinal muscular atrophy = amyotrophie spinale) est de réguler à la hausse les niveaux de protéine SMN.  Il y a déjà plusieurs molécules qui arrivent à activer STAT5 dans les lignées cellulaires humaines et murines.Elles permettent de faire croître l'expression de la protéine SMN dans le  gène SMN2 et peuvent ainsi compenser en partie  la perte de production du SMN1. Ici, les chercheurs ont montré que la prolactine (PRL) augmente les niveaux de SMN via l'activation de la voie de STAT5. La PRL augmente l’ARNm(Acide ribonucléique messager) et la production de protéines  SMN  dans les cultures de céllules neuronales humaines et celle des souris.

L'administration de STAT5-spécifique contenant des siARN bloque les effets de la prolactine, ce qui indique que la régulation de la PRL induite par la transcription du gène SMN passe par l’entremise de l'activation de STAT5. Par ailleurs, l'administration de PRL à des souris ASI TYPE 1 augmente l’expression de la protéine SMN dans le cerveau et la moelle épinière.

Conclusion, le traitement PRL augmente la production de SMN, améliore la fonction motrice, et améliore la durée de vie dans un modèle murin d'amyotrophie spinale sévère (10 fois supérieur). Ces résultats confirment les travaux antérieurs suggérant que l’activation de STAT5 régule l’activité transcriptionnelle du promoteur de SMN2 est serai donc une thérapeutiques potentiels pour le traitement de l’amyotrophie spinale et  la PRL un agent prometteur de cette activation.

 

Résultats de l'essai clinique CARNI-VAL et info sur l'olesoxime.Article rédigé par : immortal le 22 07 2011

Cette étude incluait 33 personnes Amyotrophie spinale Type 3 âgées d'entre 3 et 17 ans. Ils ont été évalués pendant 4 à 6 semaines avant l'étude pour pouvoir tester leur état de force, de santé etc... Ensuite on leur a donné du CARNI-VAL pendant 2 ans, CARNI-VAL est la contraction de L-Carnitine  et d'acide Valproique. Durant la premiere année aucun effet bénéfique n'a était remarqué. Au final sur 17% des patients une augmentation de 20% du poids a été observée et sur quelques patients une augmentation des capacités pulmonaires a été remarquée mais ce n'est pas quantifiable.
 
Conclusion, Cette étude sur le CARNI-VAL indique qu'il n'améliore ni la force ni les capacités vitales chez les enfants atteints par la SMA. 
 
En france nous avons des nouvelles officieuses de l'Olesoxime (TRO19622), il semblerait que les personnes qui font l'essai ne soient pas très bavardes sur les forums, y a t'il des résultats bénéfiques ? ça je ne sais pas, des résultats négatifs ? pour le moment les seuls échos que j'ai pu avoir, c'est que 2 personnes ont été retirées de l'étude après 1 mois de prise du médicament, ça leurs provoquait des extrasystoles.
 
Qu'est-ce qu'une extrasystole ? Réponse : "Une extrasystole est un trouble du rythme cardiaque correspondant à une contraction prématurée d’une des cavités du cœur." 

Recherche de volontaires pour tester des outils de mesures de force et de capacités fonctionnellesArticle rédigé par : immortal le 30 05 2011

 

 

Le Pôle d'évaluation neuromusculaire Institut de Myologie Groupe recherche des  volontaires pour une étude qui a lieu actuellement à l'Institut de Myologie (groupe AFM). Il s'agit d'une étude dont l'objectif est la validation d'outils de mesures de force et de capacités fonctionnelles des membres supérieurs, destinés à l'évaluation de patients atteints d'une maladie neuromusculaire (myopathies, amyotrophies spinales...). Ces appareils sont capable de détecter de très petites forces. Pour pouvoir utiliser ces outils, nous devons démontrer leur efficacité en évaluant des patients et des volontaires sains. C'est pour cela que nous recherchons :- - des volontaires atteints d'une maladie neuromusculaire (actuellement surtout amyotrophie spinale) âgé entre 8 et 30 ans et dans l'impossibilité de marcher. Ces évaluations ne sont pas douloureuses, il n'y a ni injections ni electrostimulation. Merci de votre aide et de votre réponse. pour tout renseignement complémentaire, merci de contacter : Mohamed BENALI m.benali@institut-myologie.org

Cordialement, Mohamed BENALI Kinésithérapeute - Pôle d'évaluation neuromusculaire Institut de Myologie Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski 47-83 Bd de l'Hôpital 75013 Paris Tél : 01 42 16 66 43.

 

 

Essai Trophos Phase 2 sur l'amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 12 02 2011

 

L'essai sur l'olesoxime mené dans 7 pays et une vingtaine de centres européens, inclura 150 malades dont 60 en France. Le recrutement des malades est en cours. Parmi les principaux critères d’inclusion : être âgé de 3 à 25 ans, être dans l’incapacité de marcher et ne prendre aucun traitement au moment de l’essai, y compris le riluzole. D’autres critères doivent également être évalués par les médecins afin de vérifier que les personnes peuvent participer à cet essai. Si vous souhaitez y participer et savoir si vous répondez aux critères de recrutement, contactez l’un des centres investigateurs français suivants dont la participation à l’essai est d’ores et déjà confirmée :

 

• Hôpital Raymond-Poincaré, Garches : Pr Brigitte Estournet – Tél. : 01 47 10 78 80.

 

• CHRU Hôpital Roger-Salengro, Lille : Dr Jean-Marie Cuisset – Tél.: 03 20 44 53 25.

 

• Hôpital Femme-mère-enfant, Bron, Lyon : Dr Stéphanie Fontaine-Carbonnel – Tél.: 04 72 12 95 04.

 

• Hôpital La Timone-Enfants, Marseille : Pr Brigitte Chabrol – Tél. : 04 91 38 72 68. 

 

• Groupe hospitalier Armand-Trousseau – La Roche-Guyon, Paris 11 : Dr. Michèle Mayer - tel : 01 44 73 54 87

 

• Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier : Professeur François Rivier - Tel: (33) 4 67 33 01 87

 

Les résultats de l'essai du Carni-VAL pour la SMAArticle rédigé par : immortal le 26 08 2010

 Projet Cure SMA Trial Group a publié les résultats de la première phase de l'essai sur le carni-VAL qui était un essai en double aveugle, c'est a dire que la moitié des personnes recevait des placebo et l'autre moitié recevait de l'acide valproïque(VPA)  et du L-carnitine.

 
L'étude n'a pas montré d'amélioration significative...

Une nouvelle molécule prometteuse l'ISIS-SMNRx Article rédigé par : immortal le 23 07 2010

Depuis plusieurs années, il est dit que le problème de l'amyotrophie spinale est un manque de production de protéine du SMN 1 et qu'il serait peut être possible de faire en sorte que le SMN2 qui code la meme protéine mais en plus petite quantité puisse être modifié pour produire autant de protéine que le SMN1. Alors, quand en France on nous recycle des molécules conçues avant tout pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) comme par exemple le riluzol et TRO19622, outre atlantique ils ont travaillé sur une molécule spécifiquement pour l'amyotrophie spinale . Le laboratoire Isis Pharmaceuticals, INC (isis) qui est une société de biotechnologie située à San Diego au Canada à annoncé en Décembre 2009 avoir ajouté à sa feuille de route, le développement d'une molécule pour contrer l'amyotrophie spinale. Ce médicament se nomme ISI-SMNRx et est spécifiquement conçu pour traiter potentiellement la SMA à travers la correction de l'épissage du SMN2. Des premiers résultat encourageants de tests sur des...

Les résultats de l'essai sur le RiluzoleArticle rédigé par : immortal le 23 07 2010

Le rilutek ou riluzole est un médicament sensé protéger les neuromoteurs. Les chercheurs avaient pour espoir qu'il ralentisse l'amyotrophie spinale. Malheureusement, comme je l'avais annoncé sur un groupe de discussion que certains connaissent bien, j'avais eu la chance de tester cette molécule il y a de ça presque 8 ans et elle n'avait déjà eu aucun effet sur moi. Il semblerait d'après les prémiers résultats qu'elle n'ait eu aucun effet au niveau des fonctions motrices sur la centaine de personnes testée. Toutefois, il reste encore l'analyse des résultats sur la fonction respiratoire (capacité vitale), qui devrait nous être transmise au cour de l'automne.

Ce sera peut etre la bonne surprise de ce test étant...

TRO 19622 - Olesoxime - Essai de phase 2 Article rédigé par : immortal le 20 07 2010

 Il semblerait  qu'ils aient annoncé un peu plus d'information sur l'olesoxime à la journées des familles 2010. L'essai de phase 2 aura lieu simultanément dans 7 pays qui sont l'Allemagne, l'Italie, l'Angleterre, la Pologne, les Pays bas, la Belgique et bien sûr la France. 

 
Qu'on montré les testes précliniques ?
 
  1. Ils ont montré une action neuroprotectrice* et anti-apoptotique**
  2. Cette molécule permet  d'augmenter la survie chez un modèle de souris de la maladie ( espérons que ce modèle soit vraiment proche de la réalité..)
  3. L'essai de phase 1 sur les SLA et SMA*** à démontré que le TRO19622 est bien toléré
Qui pourra participer à cette essai ?
 
Ils vont recruter 150 patients à travers les 7 pays d'europe qui participe à l'étude soit une 20 aine de patients par pays qui devront être atteints d'amyotrophie spinale de type 2 ou 3 et âgés de 3 à 25 ans, donc moi qui ai participé à la phase 1 il y a 2 ans 1/2,  je ne pourrai pas participé à la phase, désolé Mr vous ete trop vieux , J'ai toujours était un peu surpris sur le fait de mettre des limites d'age sur ce genre d'essai mais bon je dois me résigner  ma date péremption est passée 
 
Mais ça commence quand ?
 
Officiellement, l'essai ...
 

Spiruline la molécule miracle de l'amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 05 07 2010

Cette découverte n'a pas était fait par des chercheurs mais par des ASI. Miracle est peut etre un bien grand mot mais la casi totalité des personnes qui ont testé la spiruline on une sensation d'être moins fatigué.

témoignage de Maxime ASI2:"la spiruline offre de nombreuses vertus, jusqu'à être un moyen de combattre la malnutrition.

Pour ma part j'ai bon appétit ^^ mais la spiruline agit à d'autres niveaux. Si je ne ressens pas non plus de gain de force il n'en est pas moins évident que globalement je me sens beaucoup plus en forme depuis que j'ai commencé la spiruline. Une fatigabilité considérablement réduite, une respiration largement améliorée, des nuits reposantes (probablement du à une meilleure respiration) et une endurance globale à l'effort décuplée.......

Mesurer la force des ASI grace à un dynamomètre de poche.Article rédigé par : immortal le 26 05 2010

OBJECTIF: Mesurer la force musculaire chez les patients ayant une amyotrophie spinale infantile aidés d'un dynamomètre portable pour évaluer la progression de la maladie et les résultats des essais thérapeutiques.


DESIGN: Un maximum de contraction volontaire isométrique a été mesurée dans un groupe de 24 patients âgés de 5 à 38 ans avec des types II et III d’amyotrophie spinale. Quatre groupes de muscles ont été examinés. Les données ont ...

Trophos : Première mise sur le marché en 2012Article rédigé par : immortal le 23 04 2010

L’entreprise travaille sur l’amyotrophie spinale infantile, dans le cadre d’un contrat de financement de recherche avec l’Association française contre les myopathies (AFM). L’objectif est de démarrer un essai clinique de phase 2 en 2010 avec Olesoxime. Un programme est également mené en cardiologie. Une molécule sélectionnée sur la plateforme de criblage est développée pour être testée dans le traitement des lésions cardiaques ischémiques.

par Elsa Bellanger

Dans 2 ans on pourra tester la thérapie génique contre l’amyotrophie spinale.Article rédigé par : immortal le 27 03 2010

Les tests sur la personne d’un nouveau traitement pour une maladie grave incurable tuant 50 enfants par an en Angleterre pourraient démarrer d’ici à 2 ans, après que des tests sur animaux se soient révélés très encourageants.

La  thérapie génique pour l’amyotrophie spinale – en anglais, SMA (pour « spinal muscular atrophy ») – vise à corriger les séquences d’ADN responsables de la maladie.

 Elle a considérablement prolongé la durée de vie de souris présentant la même mutation, et a amélioré leurs fonctions musculaires et nerveuses. Les rongeurs ainsi traités vivent plus de 250 jours, 5 fois plus que ceux traités autrement et 16 fois plus que ceux non traités.

Une thérapie génique pour l'amyotrophie spinale testé sur les primates et les sourisArticle rédigé par : immortal le 09 03 2010

Un espoir dans l’amyotrophie spinale

 
 

L’amyotrophie spinale, une maladie neurodégénérative héréditaire de l’enfant souvent fatale, résulte d’une mutation du gène SMN1 aboutissant au déficit de la protéine de survie des motoneurones (SMN). En utilisant une thérapie génique, une équipe américaine a réussi à corriger la maladie dans un modèle murin et les données préliminaires chez les primates sont encourageants. Cette étude, associée à la possibilité de dépister les nouveau-nés, soulève pour la première fois l’espoir d’un vrai progrès thérapeutique contre cette maladie dépourvue jusqu’ici de traitement...

L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale danArticle rédigé par : immortal le 24 02 2010

Des travaux publiés en juillet 2006 par une équipe allemande avaient montré qu’une molécule, le SAHA, augmente le taux de protéine SMN codée par le gène SMN2 dans des cellules issues de personnes ayant une amyotrophie spinale proximale (SMA) ainsi que dans des neurones de rat. En outre, le SAHA, qui a déjà été utilisé dans des essais cliniques contre le cancer, est bien toléré chez l’homme et présente une bonne biodisponibilité quand il est administré par voie orale.
Dans un article publié en janvier 2010, la même équipe a confirmé l’intérêt du SAHA pour le traitement de la SMA dans deux modèles souris de SMA. Dans ces deux modèles, le SAHA a permis une amélioration de la durée de vie moyenne, du poids et de la fonction motrice des souris traitées. Une diminution de la perte des neurones de la moelle épinière ainsi qu’une augmentation de la taille des jonctions neuromusculaires et des fibres musculaires ont également été constatées. Enfin, le traitement a permis une augmentation de la production de SMN dans la moelle épinière et dans les muscles. 

Une avancée dans les thérapies visant à augmenter la production de protéine SMN codée par le gène SMN2Article rédigé par : immortal le 29 01 2010

 Dans un article publié en janvier 2010, des scientifiques américains ont utilisé des petits ARN anti-sens agissant sur le mécanisme d'épissage afin de favoriser la production de protéine SMN entière à partir du gène SMN2. Vingt-quatre heures après une seule injection dans les ventricules cérébraux (cavités de l'encéphale contenant du liquide céphalo-rachidien) de souris nouveau-nées modèles d’amyotrophie spinale (SMA) sévère, les chercheurs ont montré que la quantité de SMN présente dans le cerveau de ces souris était augmentée par rapport à celle de souris non traitées. Cette augmentation de SMN était corrélée avec une diminution de la sévérité des manifestations de la maladie ainsi qu’avec une augmentation de 70 % de la durée de vie moyenne des souris. Les auteurs soulignent qu’il s’agit de la première démonstration in vivo de l’efficacité d’une thérapie visant à favoriser la production de protéine SMN entière codée par le gène SMN2 afin d’améliorer les manifestations de l'amyotrophie spinale.

Amyotrophies spinales proximales : le potentiel des cellules souches embryonnaires pour la thérapie cellulaireArticle rédigé par : immortal le 29 01 2010

 Une étude publiée en décembre 2009 par une équipe italienne montre que la transplantation de cellules souches nerveuses dérivées de cellules souches embryonnaires pluripotentes peut améliorer les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale (SMA) dans une souris modèle. Ces cellules ont été capables de survivre, de migrer dans la corne antérieure de la moelle épinière et de s’y différencier en cellules nerveuses motrices (motoneurones). La survie des souris traitées a été améliorée de même que certaines manifestations de la maladie. Les chercheurs ont également montré que ces cellules produisent des molécules ayant un effet neuroprotecteur et favorisant la croissance des cellules nerveuses (neurones). Les auteurs concluent que les cellules dérivées de cellules souches embryonnaires pluripotentes constituent une piste intéressante pour la thérapie cellulaire dans la SMA.

Amyotrophie spinale : un traitement activant le gène SMN2 améliore le phénotype chez un modèle murinArticle rédigé par : immortal le 27 01 2010

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. L’amyotrophie spinale proximale est induite par de bas niveaux de protéine SMN, eux-mêmes causés par des mutations du gène SMN1. Dans cet article, Butchbach et coll. montrent que des molécules dérivées des quinazolines agissent comme des activateurs de l’expression du gène SMN2, un autre gène codant la protéine SMN. Ils montrent également que l’une de ces molécules augmente la durée de vie, ralentit la perte des neurones moteurs, et améliore le phénotype chez un modèle de souris.

Transport rétrograde du vecteur viral AAV6 vers les neurones moteurs après une injection intramusculaire chez Article rédigé par : immortal le 27 01 2010

Dans cet article, Towne et coll. confirment la faisabilité d’une transduction des neurones de la moelle épinière par des vecteurs viraux injectés au niveau musculaire. Les virus sont transportés de manière rétrograde vers les neurones moteurs innervant le site d’injection. Cette approche constitue une piste intéressante d’administration non-invasive du vecteur viral pour des maladies neurodégénératives telles que la sclérose latérale amyotrophique ou les amyotrophies spinales.

Isis pharmaceutical annonce aujourd’hui un niveau médicament contre l’amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 04 12 2009

Isis pharmaceuticals Inc a annoncé aujourd’hui qu’elle a ajouté deux nouveaux médicaments pour son programme de développement, dont l’ ISIS-SMNRx pour l’amyotrophie spinale. L’ ISIS-SMNRx est conçu pour traiter l’amyotrophie spinale (SMA ou ASI), une maladie neuromusculaire qui touche aujourd’hui une naissance sur 6000. La plupart des enfants naissant avec meurent avant l’âge de 2 ans. Isis est en développement de l’ISIS-SMNRx dans le cadre de sa stratégie visant à découvrir et à développer des médicaments « antisens » contre les maladies neurodégénératives. ISI a travaillé en collaboration avec la société Genzyme pour pouvoir breveter L’isis-sMNRx. La SMA est causée par une délétion génétique tu motoneurone 1( SMN 1 ). L’ISIS-SMNRx est conçu pour traiter la SMA en modulant l’épissage du pré –ARNm lié au SMN2 est ainsi augmenter la production de la protéine associée. En modifiant la production du SMN, L’ISI-SMNRx devrait être capable de compenser le défaut génétique. ISI-SMNRx est le premier médicament anti-sens à entrer en développement.

L'administration sous-cutanée de TC007 réduit la sévérité de la maladie dans un modèle animal de SMAArticle rédigé par : immortal le 01 12 2009

Bref rappel l’amyotrophie spinale (ASI en français ou SMA en anglais) est la maladie  génétique qui cause le plus de décès infantiles. Elle se traduit par la perte de fonctions du motoneurone 1 ( SMN1).

Il existe un gène presque identique, le SMN2, qui est incapable de compenser totalement le SMN1 car il lui manque l’exon nécessaire (exon 7). De se fait la production de la protéine SMN-delta7 est  sévèrement réduite, l'exon 7 du SMN1 restant produit, mais insuffisant pour pouvoir faire fonctionner les muscles correctement.

 

Des tests ont été réalisés en administrant en sous cutané un antibiotique d'aminoglycoside induisant le composé "TC007" (surement découvert par james bond :)  Ils ont permit d’augmenter la longueur des C-terminus SMN-delta7 sur un model de souris intermédiaire de SMA (Smn-/- ; SMN2+/+ ; ) ce qui a eu pour effet d’augmenter la taille de leurs fibres musculaires et de leurs fonctions moteur.

 

Trophos prépare la phase 2 pour l'olesoxime sur l'amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 25 11 2009

En exclusivité pour le site amyotrophie-spinale.com (et un peu pour moi aussi xD), j'ai contacté l'entreprise Trophos basé à Marseille, afin d'avoir des nouvelles sur les essais thérapeutiques sur la molécule appelé olesoxine (autre fois appelé TRO19622). Ma première question fut donc...

Une meilleure méthode de dosage des transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMAArticle rédigé par : immortal le 22 11 2009

Une approche thérapeutique prometteuse dans les amyotrophies spinales infantiles consiste à faire sur-exprimer le gène SMN2 pour suppléer la carence en protéine Smn. Le dosage des ARN messagers transcrits du gène SMN2 et destinés à être traduits en protéines Smn se heurtaient jusqu’ici à des problèmes techniques et était donc d’interprétation délicate, à l’exception des SMA de type I où le taux était effondré.
Dans un article publié en juillet 2009, l’équipe romaine de référence pour les SMA annonce la mise au point d’un dosage plus fiable de ces transcrits dans le sang (globules blancs). Ainsi, la mesure quantitative du taux de ces transcrits devient plus sensible et plus précise en cas de SMA de type II ou III. Les mêmes auteurs ont également démontré une corrélation entre ces taux résiduels et le degré de sévérité clinique mesuré notamment par l’échelle fonctionnelle du Hammersmith. La mise au point de ce marqueur biologique fiable sera certainement utile pour mesurer l’efficacité des thérapies en cours de développement, en particulier celles qui visent à faire sur-exprimer le gène SMN2 pour suppléer la carence .

Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMAArticle rédigé par : immortal le 22 11 2009

Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 localisé sur le chromosome 5q codant une protéine ubiquitaire appelée Smn. Un gène quasi-identique et non muté, le gène SMN2, situé à proximité immédiate, produit une quantité très faible de protéine Smn. Il est démontré qu’à l’état physiologique, chaque individu dispose de plusieurs copies du gène SMN2. Dans la SMA, plus le nombre de copies SMN2 est élevé, et plus les manifestations cliniques sont modérées.
Dans un article publié en septembre 2009, une équipe de chercheurs de Columbus, Ohio, revient sur les quelques exceptions à cette règle. Chez , ils ont séquencé dans son intégralité le gène SMN2 de 3 de leurs patients présentant une SMA moins sévère qu’à l’habitude et un nombre relativement peu élevé, et donc discordant, de copies du gène SMN2. Une forme différente (polymorphisme*) de l’exon 7 a été mis en évidence. Elle créerait un nouveau site d’épissage lui-même à l’origine d’une production accrue de la protéine Smn dans sa forme complète. Les auteurs estiment que ce polymorphisme, rare, constitue un des éléments modificateurs des manifestations cliniques.
 

*Un polymorphisme est une séquence d'ADN qui peut prendre des formes différentes d'une personne à une autre.
 

Grippe A : ce qu’il faut savoir Article rédigé par : immortal le 20 09 2009

Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire… Voici donc quelques conseils utiles.

Comme la grippe saisonnière, la grippe A peut provoquer des complications respiratoires surtout chez les patients neuromusculaires présentant une atteinte respiratoire préexistante, ou celles fragilisées par un traitement immunosuppresseur. En cas de doute, il est conseillé de demander à son médecin traitant ou médecin référent de la consultation, si l’on est « à risque » ou non.

La vaccination anti-pneumococcique
Quelle qu’elle soit ...

 

Les projets de recherche 2009 ... Article rédigé par : immortal le 20 09 2009

15 projets de recherche soumis au Conseil Scientifique ...

Parmit ses 15 project 2 consernent directement l'amyotrophie spinale.
PROJET 2009/14 : Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies – Dr Stéphanie Moortgat
Etude génétique et physiopathologique des amyotrophies spinales de l’enfant non liées au gène SMN1 : évaluation fonctionnelle de la voie de signalisation NF-kappaB
Budget : 20.000 EUR

et

PROJET 2009/15 : UCL – RAYMACKERS
La protéine SMN et sa fonction d'épissage des ARNs dans les neurones - Rôle potentiel de SMN dans l'apoptose.
Budget : 20.000 EUR

Vous pouvez aider en fesant des don au ...

Un traitement prometteur pour l'amyotrophie spinaleArticle rédigé par : immortal le 29 08 2009

L'amyotrophie spinale est une maladie neuro dégénérative dans le neurone moteur de la corne antérieur de la moelle épinière causé par une anomalie du gène SMN (survival motor neuron) Il n'existe aucun traitement de l'amyotrophie spinale pour le moment, mais des rapports récents ont montré l'efficacité de l'hormone thyrotropine-releasing (TRH). Une équipe japonaise à traité un homme de 18 ans  atteint d'une amyotrophie spinale de type 3 avec cette hormone par voix oral, et Sa force musculaire c'est accrue de façon significative après la thérapie, et il ne présenté aucun effet indésirable, et l'hormone stimulante a bien était éliminé. L'administration orale de cette thyrotropine-releasing hormone devrait être relevé comme un traitement prometteur pour l'asi (amyotrophie spinale infantile).

Amyotrophies spinales : pas de bénéfice pour l’acide valproïqueArticle rédigé par : immortal le 30 07 2009

Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Des études in vitro et in vivo ont montré que l’acide valproïque augmente l’expression du gène déficient chez les patients (gène SMN). Dans un essai ouvert, 42 patients atteints des formes de type I, II ou III ont reçu de l’acide valproïque quotidiennement pendant un an. L’acide valproïque a été bien toléré, malgré une prise de poids excessive et une déplétion en carnitine chez certains patients. Aucune amélioration fonctionnelle significative n’a été observée.

La moelle épinière enfin à portée de thérapie génique Article rédigé par : immortal le 30 07 2009

L’un des défis majeurs de la thérapie génique pour les maladies neurodégénératives — des maladies à évolution progressive qui affectent le système nerveux — réside dans l’apport du gène thérapeutique jusqu’aux motoneurones et à la moelle épinière. Grâce aux travaux de Martine Barkats et de ses collègues de l’équipe Biothérapie des maladies du système neuromusculaire de l’Institut de Myologie (Paris) (1) cet obstacle est en passe d’être surmonté...

Trophos étend son partenariat avec l’AFM et réalisera un essai d’efficacité de l’olesoxime dans l’Amyotrophie Article rédigé par : immortal le 21 03 2009

Le 19 mars, Trophos a annoncé la poursuite de son partenariat avec l'AFM pour un financement à hauteur de 6.7 M € sur 3 ans pour le développement clinique de sa molécule phare la tro19622 . A cette occasion, on remarque que le nom de code TRO19622 ou nom chimique cholest-4-en-3-one, oxime a aujourd'hui un nom de "candidat" médicament : Olesoxime.

Les USA autorisent le premier essai clinique sur cellules souches embryonnairesArticle rédigé par : immortal le 24 01 2009

L'agence américaine des médicaments (FDA) a autorisé le premier essai clinique d'une thérapie sur des cellules souches embryonnaires, a indiqué vendredi une porte-parole.

"La FDA a autorisé un essai clinique de phase I de la société Geron corporation pour traiter des patients souffrant de graves lésions de la moelle épinière", a déclaré à l'AFP Susan Cruzan, une porte-parole de la FDA.

Les inclusions de la phase 1 de l’essai TRO19622 sont terminéesArticle rédigé par : le 08 01 2009

Il y a plusieurs mois, grâce au soutien de l'AFM, un essai dans l’amyotrophie spinale (SMA) a débuté dans 3 centres hospitaliers français. Il s’agit d’un essai multicentrique, ouvert (tous les patients recevront le traitement), chez 10 enfants et jeunes adultes SMA de type Ibis, II et III.

A ce jour, tous les patients ont été recrutés pour participer à cet essai.

Chirurgie du gène dans l’amyotrophie spinale - Réduction des symptômes de la maladie chez l’animalArticle rédigé par : immortal le 08 01 2009

Une équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr. Daniel Schümperli de l’université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l’amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. 

Une chaîne de solidarité pour acheter un fauteuil à JulieArticle rédigé par : immortal le 08 01 2009

Lorsque le diagnostic est tombé en décembre 2007, Virginie et Jérôme Limosin, les parents de Julie, 20 mois aujourd'hui, se sont effondrés. Soutenus par une association, la commune d'Avelin, où ils résident, leurs amis et la famille, les parents ont décidé de mettre en place une chaîne de solidarité afin de réunir l'argent qui permettra de payer un fauteuil motorisé à Julie.

Les motards prêts pour la « Balade des Lulus »Article rédigé par : immortal le 08 01 2009

Forts de la balade pour Ophélie qui avait réuni en septembre plus de mille motos, les motards de la Fédération française des motards en colère, leurs amis aulnésiens du Bécane-club de Mormal et des Ch'ti guidons de Berlaimont ont décidé de remettre leurs gros cubes en route.

Des bases aériennes s'engagent pour le Téléthon 2008Article rédigé par : immortal le 07 01 2009

Quelques bases aériennes de France ont organisé des manifestations ponctuelles et locales pour récolter des fonds au profit du Téléthon 2008 (les 5 et 6 décembre).

La base aérienne de Saint-Dizier a participé d'une façon très symbolique à l'événement national, en réalisant le rêve du jeune Vincent Poudras, 9 ans. Atteint d'une amyotrophie spinale qui l'empêche de marcher, il a pu, le 28 octobre, simuler un vol d'une heure sur Rafale, grâce au simulateur de la base.

Le 12 lensois soutient 2 jeunes soeurs maladesArticle rédigé par : immortal le 07 01 2009

Vendredi soir, au stade Bollaert, un chèque de solidarité a été remis à Justine et Margaux, deux soeurs atteintes de maladie génétique. Ce geste est l'épilogue d'un tournoi organisé, fin juin, par la section du 12 lensois de Saint-Quentin.

Pour aider Justine et Margaux, un « tournoi du coeur » avait été organisé, le 22 juin, à l'initiative de Robert et Sandrine Varenne, responsables de la section du 12 lensois à Saint-Quentin.

Résultats encourageants du salbutamolArticle rédigé par : immortal le 07 01 2009

Les résultats d'un essai clinique testant le salbutamol dans l'amyotrophie spinale de type 2 (SMA de type 2) ont été publiés en juin 2008 par une équipe italienne. Le salbutamol est un médicament couramment utilisé en médecine générale, notamment contre l'asthme. Son action bénéfique sur le muscle a également été démontrée dans des modèles animaux de maladies neuromusculaires.

Les essais thérapeutique en coursArticle rédigé par : immortal le 05 01 2009

Tour d'horizon des essais en cours sur l'amyotrophie spinale : Riluzole TRO19622 et acide valproïque